Εξέταση Ελεύθερου Εμβρυϊκού DNA
Πρόκειται για μια νέα μέθοδο ελέγχου για σύνδρομο Down (μογγολισμός, τρισωμία 21) που βασίζεται στην εξέταση του ελεύθερου κυττάρων εμβρυϊκού DNA στο αίμα της μητέρας. Με τη μέθοδο αυτή μπορούμε να ανιχνεύσουμε το 99.5% των εμβρύων με σύνδρομο Down, ενώ το μεγάλο πλεονέκτημα είναι ότι δεν χρειάζεται να γίνει αμνιοπαρακέντηση, οπότε δεν υπάρχει κίνδυνος για την εγκυμοσύνη.
Εάν το αποτέλεσμα της εξέτασης είναι χαμηλού κινδύνου η πιθανότητα για σύνδρομο Down ελαχιστοποιείται. Εάν το αποτέλεσμα είναι υψηλού κινδύνου συνιστάται επιβεβαίωση με λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση. Η εξέταση μπορεί να γίνει σε κάθε έγκυο μετά τις 10 εβδομάδες της κύησης και τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα σε δύο εβδομάδες περίπου.
Με την εξέταση του ελεύθερου DNA ανιχνεύονται επίσης άλλες σπανιότερες τρισωμίες 18 και 13 σε ποσοστά 97% και 80% αντίστοιχα, ανωμαλίες φυλετικών χρωμοσωμάτων καθώς και αρκετά σύνδρομα.