Νέα θεραπεία μιτοχονδριακών ασθενειών με IVF(Μεταφορά μητρικής ατράκτου)

Οι μιτοχονδριακές ασθένειες συγκαταλέγονται στις συχνότερες γενετικές διαταραχές. Εμφανίζονται σε 1 στα 5.000 άτομα και μπορούν να προκαλέσουν ένα ευρύ φάσμα προβλημάτων υγείας, που κυμαίνονται από την κόπωση έως τις αναπτυξιακές αναπηρίες, μυοπάθειες και σοβαρές νευρολογικές παθήσεις.

Το ανθρώπινο μιτοχονδριακό γονιδίωμα είναι το σύνολο των κληρονομικών πληροφοριών που περιέχονται στα ανθρώπινα μιτοχόνδρια. Τα μιτοχόνδρια είναι μικρές δομές στα κύτταρα που δημιουργούν ενέργειαπρος χρήση του κυττάρου και αναφέρονται ως οι “σταθμοί ενέργειας” του κυττάρου.

Στους ανθρώπους, όπως και στους περισσότερους πολυκύτταρους οργανισμούς, το μιτοχονδριακό DNA κληρονομείται μόνο από το μητρικό ωάριο. Αυτό συμβαίνει διότι κατά τη γονιμοποίηση του ωαρίου από το σπερματοζωάριο, το τελευταίο θα δώσει μόνο τον πυρήνα του με τη μισή ποσότητα του γενετικού υλικού που φέρει (23 χρωμοσώματα κατόπιν μειωτικής διαιρέσεως του σπερματογονίου) αφήνοντας έξω από το ωάριο, την ουρά και τον αυχένα με τα πολυάριθμα μιτοχόνδρια που του έδιναν ενέργεια για το «ταξίδι» του από τον κόλπο της γυναίκας μέχρι το 1/3 του ωαγωγού, όπου πραγματοποιείται η γονιμοποίηση του ωαρίου.

Η μιτοχονδριακή κληρονομικότητα είναι συνεπώς μη μεντελική, επειδή η μεντελική κληρονομικότηταστηρίζεται στο ότι το μισό του γενετικού υλικού του γονιμοποιημένου ωαρίου (ζυγωτού) προέρχεται από κάθε γονέα.

Έτσι για να αποφευχθεί η μεταβίβαση ασθενειών που οφείλονται στο μιτοχονδριακό DNA της μητέρας, χρησιμοποιήθηκε μιτοχονδριακό DNA από υγιή δότρια, με την τεχνική που ονομάζεται “Maternal Spindle Transfer” ή «Μεταφορά Μητρικής Ατράκτου». Από το κυτταρόπλασμα της δότριας έχει αφαιρεθεί ο πυρήνας και έχει αντικατασταθεί από τον πυρήνα της μητέρας. Στη συνέχεια, το ωάριο (με τον πυρήνα της μητέρας και το κυτταρόπλασμα της δότριας) γονιμοποιείται με το σπέρμα του πατέρα.Έτσι το έμβρυο που θα προκύψει φέρει το πυρηνικό DNA των γονέων του και τo μιτοχονδριακό DNA της γυναίκας που δώρισε το ωάριό της.

Η εφαρμογή της τεχνικής μέχρι σήμερα, έχει επιτρέψει σε άτομα με σπάνιες γενετικές (μιτοχονδριακές) παθήσεις να αποκτήσουν υγιή παιδιά. Οι γονείς του πρώτου παιδιού που γεννήθηκε με αυτή την τεχνική, είχαν ήδη χάσει δύο παιδιά από το σύνδρομο του Leigh, μια σοβαρή νευρολογική διαταραχή που οδηγεί σε θάνατο εντός των τριών πρώτων χρόνων ζωής. Ο γενετικός και παιδιατρικός έλεγχος που έγινε διαπίστωσε ότι όλη η διαδικασία ήταν επιτυχής και το νεογνό υγιές, ωστόσο όπως σε όλες τις νέες τεχνικές η μακροχρόνια παρακολούθηση του νεογνού θεωρείται απαραίτητη.

Είναι πολύ σημαντικό να επισημάνουμε πως αυτή η τεχνική έχει ευρύτερες εφαρμογές σε υπογόνιμα ζευγάρια. Πρόσφατα ανακοινώθηκε η γέννηση δύο μωρών στην Ουκρανία από ζευγάρια με δισεπίλυτα προβλήματα γονιμότητας, όπου είχαν αποτύχει οι μέχρι σήμερα θεραπευτικές προσπάθειες. Σε πολλές περιπτώσεις γυναικείας υπογονιμότητας τα ωάρια χαρακτηρίζονται ως πτωχής ποιότητας και τις περισσότερες φορές αυτό αποτελεί ευθύνη του κυτταροπλάσματος με αποτέλεσμα πολλαπλές αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Στις 9 Απριλίου 2019 γεννήθηκε το πρώτο υγιές παιδί με την μέθοδο ΜST από γυναίκα 32 ετών μετά από αλλεπάλληλες αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης. Αξίζει να σημειωθεί πως η ομάδα μας στο Institute of Life – IASO καινοτομεί, επενδύοντας στην ανάπτυξη της εν λόγω τεχνικής, με τη βοήθεια καταξιωμένων Κλινικών Εμβρυολόγων τουεξωτερικού. Τα πρώτα επιστημονικά συμπεράσματα είναι πολύ ενθαρρυντικά και φαίνεται ότι η επίλυση και των σοβαρότερων προβλημάτων γονιμότητας είναι πλέον ορατή.